【項目背景】
單基因遺傳病種類繁多，大多數(shù)疾病患病后果嚴重，對人類健康造成很大威脅。研究發(fā)現(xiàn)，平均每個人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病變異位點，這就意味著看似健康的夫妻，也可能會“非常巧合地”攜帶了相同的致病基因，他們的后代有1/4的患病機率，這種隱性致病基因“攜帶者”狀態(tài)在常規(guī)體檢中無法發(fā)現(xiàn)。
擴展性攜帶者篩查（ECS）是指在備孕或孕早期的人群中一次性篩查多種單基因遺傳病，一般包含人群攜帶率相對較高，青少年期及以前發(fā)病、表型嚴重和/或可提供有效干預措施的常染色體隱性遺傳疾病和X連鎖遺傳疾病。ECS可及時發(fā)現(xiàn)受檢者致病基因的攜帶情況，評估生育風險，給予科學的生育指導，真正做到出生缺陷防控關(guān)口前移，可以大幅降低篩查疾病在子代中的發(fā)生率。
【檢測內(nèi)容】
【檢測意義】
① 遺傳評估:一次篩查多種疾病，對自身遺傳風險進行評估；
② 孕前指導:夫妻雙方通過孕前篩查可選擇更適合的妊娠方式；
③ 優(yōu)生指導:孕期篩查可根據(jù)結(jié)果進行針對性的診斷和干預。
【適用人群】
① 備孕期夫婦；
② 孕早期夫婦（建議孕16周之前）；
③ 輔助生殖人群；
④ 其他有生育需求的人群。
【樣本類型】
【檢測周期】
?? ?從樣本質(zhì)檢合格起，20個工作日出報告。
