【項目背景】
智力障礙或全面發(fā)育遲緩是全球兒童主要致殘原因之一，有研究顯示17.4%-47.1%的智力障礙或全面發(fā)育遲緩是由遺傳因素所致，包括各類染色體異常、單基因突變或多基因異常等。胎兒或新生兒死亡中有20%是由于先天性結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致，如超聲提示的骨骼異常中，染色體異常占比約7%，單基因病占比高達70%。單基因突變、染色體變異導(dǎo)致的遺傳疾病，種類繁多、表型復(fù)雜又極為罕見，同一患者身上有可能會同時出現(xiàn)兩種不同形式的致病變異導(dǎo)致的混合表型，臨床難以做出準(zhǔn)確的診斷。
博奧增強全外顯子測序技術(shù)依托新一代高通量基因測序儀，采用全外顯子組基因測序(whole exome sequencing, WES)及基因組拷貝數(shù)變異測序(Copy number variation sequencing，CNV-seq)聯(lián)合檢測策略，一次性對單基因遺傳病及染色體病進行全面檢測，全面排查兒童智力障礙、發(fā)育遲緩及孕婦反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育的原因，為疾病的分子診斷提供全面、準(zhǔn)確、科學(xué)的指導(dǎo)。
【檢測內(nèi)容】
WES：檢測人類2萬個基因的180000個外顯子組編碼區(qū)及其上下游10bp內(nèi)含子區(qū)域的單堿基突變、小的插入缺失(<20bp)，覆蓋全部已知疾病相關(guān)基因，還可通過對家系樣本分析，尋找新的致病基因。
CNV-seq：23對染色體非整倍體和300余種微缺失/微重復(fù)，可檢出分辨率100kb以上的微缺失重復(fù)和> 5%的嵌合體。數(shù)據(jù)分析自動關(guān)聯(lián)國際主流染色體異常數(shù)據(jù)庫(Decipher、ISCA、OMIM、Clinvar)進行解讀，準(zhǔn)確率>99%。
增強全外顯子組基因檢測是一種近乎全基因組檢測的遺傳病臨床解決方案，為非典型表型及罕見的疑難病例提供了一種更全面、性價比更高的檢測手段。
【臨床意義】
☆ 輔助診斷：尋找疑似單基因病、染色體病患者的致病原因，輔助臨床診斷。
☆ 生育指導(dǎo)：為有家族史或已生育過患兒的夫婦提供生育指導(dǎo)。
☆ 疾病風(fēng)險評估：對有家族史的高危人群進行風(fēng)險評估，提供早期干預(yù)方案，降低患病風(fēng)險。
☆ 科學(xué)研究：在罕見病家系研究中發(fā)現(xiàn)新的致病突變。
【檢測優(yōu)勢】
☆ 更高檢出率：全面覆蓋各類變異形式，提高臨床診斷率。
☆ 更短診斷時間：對疑難病例，可以在一次檢測中完成分析，報告周期15個工作日。
☆ 更少診斷成本：減少患者嘗試各種其他檢測的時間成本和經(jīng)濟成本。
【適用人群】
☆ 非典型性疾病特征的患者，不明原因的發(fā)育、智力遲緩、畸形的先證者及父母
☆ 不孕不育、不良孕產(chǎn)史或反復(fù)流產(chǎn)(死胎)的夫婦
☆ 高風(fēng)險人群，需明確家族中遺傳病病因
☆ 超聲顯示結(jié)構(gòu)異?；?qū)m內(nèi)發(fā)育遲緩的胎兒及父母
☆ 其他多種醫(yī)學(xué)檢測未查明原因的患者
【檢測流程】
【樣本要求】
【檢測周期】
從樣本質(zhì)檢合格到報告發(fā)送，15個工作日出報告。
