【臨床背景】
據(jù)2012年中國出生缺陷防治報告統(tǒng)計，我國每年新增90萬例出生缺陷兒，單基因病是導(dǎo)致新生兒出生缺陷的主要原因之一。 單基因遺傳病是由單個基因變異導(dǎo)致的遺傳病，其遺傳方式遵循孟德爾遺傳。具有單一疾病發(fā)病率低、種類繁多、家族性遺傳、先天性和致死致殘性等特點。雖然單一單基因遺傳病的發(fā)病率低，但全部單基因遺傳病的綜合發(fā)病率卻高達(dá)10/1000。單基因遺傳病具有高度的臨床和遺傳異質(zhì)性，同一患者身上有可能會同時出現(xiàn)兩種不同形式的致病變異導(dǎo)致的混合表型，臨床難以做出準(zhǔn)確的診斷。
目前人類全部的基因約2萬多個，共計18萬多個外顯子?；蚴怯赏怙@子和內(nèi)含子組成，外顯子是直接參與蛋白質(zhì)編碼的DNA區(qū)域，約占整個人類基因組的1-2%，約85%的人類遺傳基因變異集中在外顯子區(qū)域?；诟咄繙y序技術(shù)的個人全外顯子組基因檢測能夠在基因水平上對疾病進(jìn)行檢測，從而輔助醫(yī)生進(jìn)行臨床診斷，確定疾病類型和患病風(fēng)險，幫助患者及家屬明確病因和指導(dǎo)生育。
【產(chǎn)品介紹】
對超過20,000個基因(共計超過180,000個外顯子)進(jìn)行目標(biāo)區(qū)域富集與高深度測序，并利用個人基因組分析管理軟件自動化分析測序數(shù)據(jù)。不僅能夠全面解讀OMIM數(shù)據(jù)庫中所有致病基因明確的單基因遺傳病，還可通過對家系樣本分析，尋找新的致病基因。
【檢測內(nèi)容】
【檢測意義】
☆ 尋找疑似單基因病患者的致病原因，輔助臨床診斷；
☆ 為有家族史或已生育過患兒的夫婦提供生育指導(dǎo)；
☆ 對有家族史的高危人群進(jìn)行風(fēng)險評估，提供早期干預(yù)方案，降低患病風(fēng)險；
☆ 在罕見病家系研究中發(fā)現(xiàn)新的致病基因。
【產(chǎn)品特點】
【檢測流程】
【樣本采集及保存要求】
【檢測周期】
從樣本質(zhì)檢合格到報告發(fā)送，15個工作日出報告。
