【檢測內容】
覆蓋人類所有基因的外顯子編碼區(qū)，可檢測單堿基突變和小的插入缺失突變，不包括外顯子缺失重復、動態(tài)突變和染色體易位檢測等
【檢測方法】
高通量測序
【樣本要求】
*樣本類型為靜脈血。取量為成人≥5mL；兒童≥2mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內。
*樣本類型為干血斑。取量為8個8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內。
*樣本類型為組織。取量為黃豆大小。保存條件為-80 ℃。運輸選用RNAlater保存，常溫/72h；干冰/72h。容器選擇在EP管內。
【報告周期】
20工作日，致病變異位點如需一代測序法驗證，另加6工作日。
【臨床應用簡述】
a.輔助診斷：尋找單基因遺傳病患者的致病原因，輔助臨床診斷；
b.生育指導：為有家族史或已生育過患兒的夫婦提供生育指導；
c.疾病風險評估：對有家族史的高危人群進行風險評估，提供早期干預方案，降低患病風險；
d. 科研需求：在罕見病家系研究中發(fā)現新的致病基因。
